CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tổng quan về Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.

Hội chứng Marfan có những tính chất sau.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Các hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:

Xương:

Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.

Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.

Mắt:

Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy

Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

Tim và mạch máu:

Hầu hết người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.

Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).

Hệ thần kinh:

Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.

Da:

Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.

Phổi:

Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu như những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Xem thêm

Tin mới

Suýt khiến 3 con tử vong vì anti-vaccine, người mẹ này đã tự cứu rỗi bằng cách nào?

Sống khỏe - 41 phút trước

Suýt khiến 3 con tử vong vì anti-vaccine, người mẹ này đã tự cứu rỗi bằng cách nào?

'Giờ nghĩ lại tôi thấy mình quá ích kỷ. Các con đã phải chịu những cơn đau quằn quại, nôn và đi ngoài phân tóe nước liên tục 3 tuần' - chị Kristen kể với New York Post.

Nghiện món gỏi, thanh niên Hải Dương bị gần 1000 con sán chui trong ống mật

Sống khỏe - 47 phút trước

Nghiện món gỏi, thanh niên Hải Dương bị gần 1000 con sán chui trong ống mật

Sáng 26/4, trao đổi với phóng viên suckhoedoisong.vn, BS Trần Quốc Vĩ, Trưởng khoa Ngoại tổng quát Bệnh viện đa khoa Đồng Nai cho biết, các bác sĩ của khoa vừa gắp, hút được khoảng gần 1 ngàn con sán lá gan trong ống mật của bệnh nhân.

Các yếu tố dễ khiến sinh non

Sống khỏe - 56 phút trước

Các yếu tố dễ khiến sinh non

Có nhiều yếu tố dễ dẫn đến chuyển dạ sinh non. Một vài yếu tố có thể điều trị được, một số yếu tố khác không thể thay đổi.

Hành tây xóa các loại sẹo và làm đẹp da

Sống khỏe - 5h29 phút trước

Hành tây xóa các loại sẹo và làm đẹp da

Để giảm bớt sự hiện diện của những vết sẹo, dùng hành tây hoặc các chế phẩm có chiết xuất từ củ hành tây điều trị mụn rất có hiệu quả.

Mặt nạ cho bụng - Giải pháp cho mẹ bầu thoát khoải nỗi ám ảnh rạn da

Sống khỏe - 5h29 phút trước

Mặt nạ cho bụng - Giải pháp cho mẹ bầu thoát khoải nỗi ám ảnh rạn da

Không chỉ kem dưỡng, dầu dưỡng, các mẹ bầu còn có thể đắp mặt nạ dưỡng ẩm, chăm sóc cho làn da bụng bầu đang căng ra mỗi ngày của mình.

Xem thêm

Video nổi bật