CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tổng quan về Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.

Hội chứng Marfan có những tính chất sau.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Các hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:

Xương:

Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.

Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.

Mắt:

Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy

Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

Tim và mạch máu:

Hầu hết người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.

Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).

Hệ thần kinh:

Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.

Da:

Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.

Phổi:

Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu như những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

 Đơn vị kiểm duyệt: Trung tâm Truyền thông Giáo dục Sức khỏe Trung ương - Bộ Y tế (T5g.org.vn)

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Xem thêm

Tin mới

Những thói quen ăn uống gây khó tiêu

Sống khỏe - 30/04

Những thói quen ăn uống gây khó tiêu

Dưới đây là những thói quen ăn uống nên tránh xa nếu không muốn bị khó tiêu.

Muốn con sinh ra không bị huyết áp cao, mẹ nên ăn nhiều rau xanh

Sống khỏe - 30/04

Muốn con sinh ra không bị huyết áp cao, mẹ nên ăn nhiều rau xanh

Theo nghiên cứu khoa học mới nhất, mẹ ăn nhiều rau củ quả trong quá trình mang thai có thể giảm nguy cơ mắc huyết áp cao ở trẻ.

Những tai nạn dễ gặp khi đi du lịch trong dịp nghỉ lễ 30/4

Sống khỏe - 30/04

Những tai nạn dễ gặp khi đi du lịch trong dịp nghỉ lễ 30/4

Khi đi du lịch, bạn có thể đối mặt với nhiều nguy cơ như chấn thương, đuối nước, côn trùng cắn.

BSCK II Vũ Thị Lừu: Triệu chứng viêm khớp thái dương hàm

Sống khỏe - 30/04

BSCK II Vũ Thị Lừu: Triệu chứng viêm khớp thái dương hàm

Bệnh viêm khớp thái dương hàm có triệu chứng đau hàm, đau nhức trong và xung quanh tai, khó nhai hoặc khó chịu trong khi nhai.

10 phút tập giúp bụng phẳng hiệu quả tại nhà

Sống khỏe - 30/04

10 phút tập giúp bụng phẳng hiệu quả tại nhà

Tận dụng những phút rảnh rỗi giờ nghỉ ngơi hoặc sau giờ làm, bạn kết hợp tập luyện các bài tập để giảm mỡ bụng không cần đến gym, theo Team Fitness Trainning.

Xem thêm

Video nổi bật