CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tổng quan về Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.

Hội chứng Marfan có những tính chất sau.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Các hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:

Xương:

Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.

Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.

Mắt:

Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy

Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

Tim và mạch máu:

Hầu hết người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.

Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).

Hệ thần kinh:

Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.

Da:

Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.

Phổi:

Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu như những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

 Đơn vị kiểm duyệt: Trung tâm Truyền thông Giáo dục Sức khỏe Trung ương - Bộ Y tế (T5g.org.vn)

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Hỏi về hội chứng marfan?

k0_ten - 04/02

Hỏi về hội chứng marfan?

Em trai tôi 37 tuổi, đi khám được chẩn đoán là hội chứng Marfan bẩm sinh. Xin bác sĩ cho biết đây là bệnh gì, biến chứng ra sao, em tôi liệu có thể...

Đang mang thai mà bị hội chứng marfan thì con tôi có bị ảnh hưởng gì không thưa bác sĩ?

Minh Huyền - 03/02

Đang mang thai mà bị hội chứng marfan thì con tôi có bị ảnh hưởng gì không thưa bác sĩ?

Trong thời điểm người mẹ mang thai, có phương pháp nào và ở đâu có thể chẩn đoán bé có mắc hội chứng Marfan hay không? Câu trả lời của các bác sĩ rất...

Hội chứng marfan có chữa khỏi được không thưa bác sĩ?

k0_ten - 03/02

Hội chứng marfan có chữa khỏi được không thưa bác sĩ?

Hội chứng marfan có chữa khỏi được không thưa bác sĩ?...

Biến chứng của hội chứng marfan là gì?

Minh Huyền - 02/02

Biến chứng của hội chứng marfan là gì?

Biến chứng của hội chứng marfan là gì?...

Hội chứng marfan là gì?

- 02/02

Hội chứng marfan là gì?

Tôi xem truyền hình thấy đưa tin thế giới có trường hợp cao bất thường (hơn 2,5m), nghe nói đó là hội chứng Marfan. Xin quý báo cho biết rõ về hội...

Xem thêm

Tin mới

Ba loại thực phẩm dành cho mắt tốt hơn cà rốt

Sống khỏe - 1h1 phút trước

Ba loại thực phẩm dành cho mắt tốt hơn cà rốt

Không chỉ có cà rốt, các loại thực phẩm sau đây sẽ khiến cho sức khỏe đôi mắt của bạn được cải thiện đáng kể.

Mẹ tăng cân quá ít khi mang thai, con dễ gặp vấn đề sức khỏe tâm thần

Sống khỏe - 1h27 phút trước

Mẹ tăng cân quá ít khi mang thai, con dễ gặp vấn đề sức khỏe tâm thần

Các nhà nghiên cứu Thụy Điển cho biết, bà bầu tăng cân quá ít khi mang thai có thể tăng khả năng có con bị tâm thần phân liệt sau này.

Liệu pháp tự nhiên giúp gò bồng đảo quyến rũ

Sống khỏe - 1h50 phút trước

Liệu pháp tự nhiên giúp gò bồng đảo quyến rũ

Các giải pháp tự nhiên có thể thực hiện tại nhà sẽ giúp bạn có gò bồng đảo đầy đặn và quyến rũ.

'Chuyện ấy' mấy phút là lý tưởng?

Sống khỏe - 2h8 phút trước

'Chuyện ấy' mấy phút là lý tưởng?

Cánh mày râu thường cho rằng 'chuyện ấy' càng lâu càng chứng tỏ sức mạnh đàn ông. Thực tế có đúng không? Lâu là bao nhiêu? Mấy phút là lý tưởng nhất? Mời bạn cùng tìm hiểu.

Xem thêm

Video nổi bật