CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tổng quan về Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.

Hội chứng Marfan có những tính chất sau.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Các hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:

Xương:

Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể.

Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong, làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.

Mắt:

Có hơn một nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc hai mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy

Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

Tim và mạch máu:

Hầu hết người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ.

Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).

Hệ thần kinh:

Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.

Da:

Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.

Phổi:

Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên, nếu như những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở khi ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Xem thêm

Tin mới

Tạ…đánh tan mỡ thừa

Sống khỏe - 11 phút trước

Tạ…đánh tan mỡ thừa

Các bài tập với tạ có cường độ cao, tác động mạnh đến cơ vùng bụng và thân nhờ vào nguyên tắc nâng tạ lên xuống.

Nắng nóng ở Bắc và Trung Bộ kéo dài, Nam Bộ mưa diện rộng

Sống khỏe - 40 phút trước

Nắng nóng ở Bắc và Trung Bộ kéo dài, Nam Bộ mưa diện rộng

Ngày 25/6, nắng nóng ở Bắc và Trung Bộ xảy ra gay gắt và sẽ kéo dài thêm 2-3 ngày tới với nhiệt độ cao nhất trên 37 độ C. Cùng lúc, các tỉnh Nam Bộ mưa rào và dông diện rộng.

Lượng bức xạ con người tiếp xúc khi đi máy bay

Sống khỏe - 44 phút trước

Lượng bức xạ con người tiếp xúc khi đi máy bay

Lượng bức xạ người đi máy bay tiếp xúc chủ yếu có nguồn gốc từ tia vũ trụ, hầu như không làm ảnh hưởng đến sức khỏe hành khách.

Điều gì xảy ra khi bạn bổ sung quá nhiều vitamin C

Sống khỏe - 1 giờ trước

Điều gì xảy ra khi bạn bổ sung quá nhiều vitamin C

Bạn có thể bị buồn nôn, tiêu chảy, viêm thận, hỏng răng, mệt mỏi... nếu cơ thể thừa vitamin C.

Tình dục giúp người già duy trì độ nhạy của não

Sống khỏe - 1h6 phút trước

Tình dục giúp người già duy trì độ nhạy của não

Người lớn tuổi nếu duy trì hoạt động tình dục ít nhất một tuần một lần sẽ giúp duy trì độ nhạy bén của bộ não.

Xem thêm

Video nổi bật