CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là thử thách đối với các bác sĩ vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Kết hợp một số triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

-  Siêu âm tim.

Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian chuyển động thực của trái tim. Siêu âm tim cho biết buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và sự thay đổi của động mạch chủ thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.

Siêu âm tim có thể là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có thể siêu âm tim lại trong vòng 6-12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

- Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong chụp cộng hưởng từ, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản sinh các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu.

- Soi đèn khe: Xét nghiệm này kiểm tra mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

- Đo nhãn áp: Để kiểm tra tình trạng tăng nhãn áp. Bác sĩ nhãn khoa có thể đo nhãn áp bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc tê nhỏ mắt thường được sử dụng trước khi làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:

Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.

Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng Marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.

Đơn vị kiểm duyệt: Trung tâm Truyền thông Giáo dục Sức khỏe Trung ương - Bộ Y tế (T5g.org.vn)

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Xem thêm

Tin mới

55% người Việt mắc bệnh trĩ

Sống khỏe - 11 phút trước

55% người Việt mắc bệnh trĩ

Thời gian gần đây, tỷ lệ người Việt mắc bệnh trĩ ngày càng nhiều, nhất là dân văn phòng và đối tượng thường xuyên sử dụng rượu bia.

Những điều thú vị về cách chăm sóc trẻ của cha mẹ trên khắp thế giới

Sống khỏe - 52 phút trước

Những điều thú vị về cách chăm sóc trẻ của cha mẹ trên khắp thế giới

Dù khác biệt thế nào thì mọi ông bố bà mẹ trên hành tinh này đều có một điểm chung khi chăm sóc trẻ: luôn mong muốn những điều tốt đẹp nhất cho con cái.

Tập 10 phút/ngày để thông mạch máu toàn cơ thể: Đơn giản để phòng đột quỵ, nhồi máu cơ tim

Sống khỏe - 1h7 phút trước

Tập 10 phút/ngày để thông mạch máu toàn cơ thể: Đơn giản để phòng đột quỵ, nhồi máu cơ tim

Chúng ta thường quên rằng lưu thông máu kém gây ra những biến chứng nguy hiểm. Nếu nhận ra vấn đề, bạn hãy dành 10 phút/ngày để thực hiện những bài tập thông mạch máu toàn cơ thể.

5 lầm tưởng về bệnh lây nhiễm qua đường tình dục rất nhiều người mắc phải

Sống khỏe - 1h10 phút trước

5 lầm tưởng về bệnh lây nhiễm qua đường tình dục rất nhiều người mắc phải

Không ai muốn nghe nói về chúng, nhưng đây là sự thật: Bệnh lây nhiễm qua đường tình dục thực sự rất phổ biến, ngay cả những người cẩn thận nhất cũng có thể mắc phải.

Bác sĩ vẩy tay dịch cân kinh chữa ung thư di căn: Bí quyết 4 chữ T và 5 loại thuốc mới

Sống khỏe - 1h10 phút trước

Bác sĩ vẩy tay dịch cân kinh chữa ung thư di căn: Bí quyết 4 chữ T và 5 loại thuốc mới

Trước Tết, bệnh ung thư của PGS Đỗ Quốc Hùng di căn vào xương, ông nằm liệt giường nhiều ngày. Tôi gặp ông hôm 21/4, ngay trước đợt ông trèo đèo lội suối đi khám bệnh từ thiện.

Xem thêm

Video nổi bật