CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là thử thách đối với các bác sĩ vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Kết hợp một số triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

-  Siêu âm tim.

Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian chuyển động thực của trái tim. Siêu âm tim cho biết buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và sự thay đổi của động mạch chủ thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.

Siêu âm tim có thể là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có thể siêu âm tim lại trong vòng 6-12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

- Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong chụp cộng hưởng từ, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản sinh các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu.

- Soi đèn khe: Xét nghiệm này kiểm tra mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

- Đo nhãn áp: Để kiểm tra tình trạng tăng nhãn áp. Bác sĩ nhãn khoa có thể đo nhãn áp bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc tê nhỏ mắt thường được sử dụng trước khi làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:

Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.

Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng Marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.

Đơn vị kiểm duyệt: Trung tâm Truyền thông Giáo dục Sức khỏe Trung ương - Bộ Y tế (T5g.org.vn)

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Hỏi về hội chứng marfan?

k0_ten - 04/02

Hỏi về hội chứng marfan?

Em trai tôi 37 tuổi, đi khám được chẩn đoán là hội chứng Marfan bẩm sinh. Xin bác sĩ cho biết đây là bệnh gì, biến chứng ra sao, em tôi liệu có thể...

Hội chứng marfan có chữa khỏi được không thưa bác sĩ?

k0_ten - 03/02

Hội chứng marfan có chữa khỏi được không thưa bác sĩ?

Hội chứng marfan có chữa khỏi được không thưa bác sĩ?...

Đang mang thai mà bị hội chứng marfan thì con tôi có bị ảnh hưởng gì không thưa bác sĩ?

Minh Huyền - 03/02

Đang mang thai mà bị hội chứng marfan thì con tôi có bị ảnh hưởng gì không thưa bác sĩ?

Trong thời điểm người mẹ mang thai, có phương pháp nào và ở đâu có thể chẩn đoán bé có mắc hội chứng Marfan hay không? Câu trả lời của các bác sĩ rất...

Hội chứng marfan là gì?

- 02/02

Hội chứng marfan là gì?

Tôi xem truyền hình thấy đưa tin thế giới có trường hợp cao bất thường (hơn 2,5m), nghe nói đó là hội chứng Marfan. Xin quý báo cho biết rõ về hội...

Biến chứng của hội chứng marfan là gì?

Minh Huyền - 02/02

Biến chứng của hội chứng marfan là gì?

Biến chứng của hội chứng marfan là gì?...

Xem thêm

Tin mới

Làm gì để không bị trúng gió méo miệng ngày Tết?

Sống khỏe - 35 phút trước

Làm gì để không bị trúng gió méo miệng ngày Tết?

Thời tiết gió rét, cộng với việc đi lại, bia rượu ngày Tết có thể khiến bạn trúng gió bất ngờ méo miệng. Vậy bạn cần làm gì để tránh méo miệng?

5 thói quen gây hại cho lỗ chân lông của bạn

Sống khỏe - 52 phút trước

5 thói quen gây hại cho lỗ chân lông của bạn

Ai cũng có lỗ chân lông và lúc nào đó cũng có thể bị khó chịu do viêm lỗ chân lông nếu thực hiện những thói quen gây hại.

Người trưởng thành cần 20-25% chất béo

Sống khỏe - 55 phút trước

Người trưởng thành cần 20-25% chất béo

PGS. TS. BS Lê Bạch Mai - Phó viện trưởng Viện Dinh dưỡng Quốc gia cho biết một chế độ dinh dưỡng chất béo đủ về số lượng và cân đối về chất lượng là cần thiết cho mọi đối tượng.

Đây chính là cách ngăn chặn suy giảm thị lực nếu bạn không muốn đeo kính hoặc làm phẫu thuật mắt

Sống khỏe - 1h9 phút trước

Đây chính là cách ngăn chặn suy giảm thị lực nếu bạn không muốn đeo kính hoặc làm phẫu thuật mắt

Ăn tỏi đều đặn mỗi ngày ở dạng sống sẽ đem lại nhiều lợi ích sức khỏe, trong đó có ngăn ngừa suy giảm thị lực.

BS Nguyễn Thị Hòa: Màu sắc lưỡi có thể là dấu hiệu bệnh ung thư

Sống khỏe - 1h17 phút trước

BS Nguyễn Thị Hòa: Màu sắc lưỡi có thể là dấu hiệu bệnh ung thư

Một chiếc lưỡi khỏe mạnh thường có màu hồng sáng, nên nếu lưỡi bạn tối màu, đó là dấu hiệu của sự viêm nhiễm trong cơ thể.

Xem thêm

Video nổi bật