CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là thử thách đối với các bác sĩ vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Kết hợp một số triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

-  Siêu âm tim.

Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian chuyển động thực của trái tim. Siêu âm tim cho biết buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và sự thay đổi của động mạch chủ thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.

Siêu âm tim có thể là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có thể siêu âm tim lại trong vòng 6-12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

- Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong chụp cộng hưởng từ, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản sinh các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu.

- Soi đèn khe: Xét nghiệm này kiểm tra mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

- Đo nhãn áp: Để kiểm tra tình trạng tăng nhãn áp. Bác sĩ nhãn khoa có thể đo nhãn áp bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc tê nhỏ mắt thường được sử dụng trước khi làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:

Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.

Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng Marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.

Đơn vị kiểm duyệt: Trung tâm Truyền thông Giáo dục Sức khỏe Trung ương - Bộ Y tế (T5g.org.vn)

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Xem thêm

Tin mới

Quả bơ là thực phẩm bổ dưỡng nhất năm 2017

Sống khỏe - 25/03

Quả bơ là thực phẩm bổ dưỡng nhất năm 2017

Khảo sát của UberEATS cho thấy quả bơ là loại thực phẩm lành mạnh phổ biến nhất trên thế giới trong năm 2017.

Hệ lụy khủng khiếp khi mắc bệnh tiểu đường lúc còn trẻ

Sống khỏe - 25/03

Hệ lụy khủng khiếp khi mắc bệnh tiểu đường lúc còn trẻ

Chế độ ăn uống, lối sống sai lầm chính là nguyên nhân kích hoạt bệnh tiểu đường tuyp 2.

Bài học 'xương máu' khi xử lý những cơn khủng hoảng tâm lý của trẻ

Sống khỏe - 25/03

Bài học 'xương máu' khi xử lý những cơn khủng hoảng tâm lý của trẻ

Đây là lời tâm sự chân tình, chia sẻ kinh nghiệm của một người cha đã từng trải qua vô số chuyện dở khóc dở cười với 4 đứa con cùng những lần khủng hoảng tâm lý không đếm xuể...

5 bài tập lấy lại vóc dáng sau sinh

Sống khỏe - 25/03

5 bài tập lấy lại vóc dáng sau sinh

Những bài tập đơn giản, dễ thực hiện sẽ giúp phụ nữ sau sinh giảm cân, lấy lại vóc dáng thon gọn, cơ thể dẻo dai hơn.

8 thực phẩm phụ nữ nên tránh khi cho con bú

Sống khỏe - 25/03

8 thực phẩm phụ nữ nên tránh khi cho con bú

Cá, rượu bia, cà phê, bạc hà... là những thực phẩm phụ nữ không nên ăn trong thời kỳ cho con bú vì chúng có thể làm mất sữa, gây dị ứng và ảnh hưởng đến trẻ.

Xem thêm

Video nổi bật