CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là thử thách đối với các bác sĩ vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Kết hợp một số triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

-  Siêu âm tim.

Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian chuyển động thực của trái tim. Siêu âm tim cho biết buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và sự thay đổi của động mạch chủ thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.

Siêu âm tim có thể là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có thể siêu âm tim lại trong vòng 6-12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

- Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong chụp cộng hưởng từ, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản sinh các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu.

- Soi đèn khe: Xét nghiệm này kiểm tra mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

- Đo nhãn áp: Để kiểm tra tình trạng tăng nhãn áp. Bác sĩ nhãn khoa có thể đo nhãn áp bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc tê nhỏ mắt thường được sử dụng trước khi làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và các bệnh khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, trước tiên bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, để kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay các bệnh khác không. Các xét nghiệm này bao gồm:

Xét nghiệm di truyền. Nếu các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền hội chứng Marfan cho những đứa con trong tương lai.

Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên làm siêu âm tim hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra hội chứng Marfan hay tình trạng động mạch chủ ngực.

Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

01676***383 - 10/03

Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất

Xin chào Bác sĩ. Cháu năm nay 18 tuổi, từ đầu năm đến giờ cháu có hay bị khó thở, thở gấp rồi dẫn đến ngất. Cháu có đi khám ở bệnh viện đa khoa tỉnh...

Xem thêm

Tin mới

Suýt khiến 3 con tử vong vì anti-vaccine, người mẹ này đã tự cứu rỗi bằng cách nào?

Sống khỏe - 46 phút trước

Suýt khiến 3 con tử vong vì anti-vaccine, người mẹ này đã tự cứu rỗi bằng cách nào?

'Giờ nghĩ lại tôi thấy mình quá ích kỷ. Các con đã phải chịu những cơn đau quằn quại, nôn và đi ngoài phân tóe nước liên tục 3 tuần' - chị Kristen kể với New York Post.

Nghiện món gỏi, thanh niên Hải Dương bị gần 1000 con sán chui trong ống mật

Sống khỏe - 52 phút trước

Nghiện món gỏi, thanh niên Hải Dương bị gần 1000 con sán chui trong ống mật

Sáng 26/4, trao đổi với phóng viên suckhoedoisong.vn, BS Trần Quốc Vĩ, Trưởng khoa Ngoại tổng quát Bệnh viện đa khoa Đồng Nai cho biết, các bác sĩ của khoa vừa gắp, hút được khoảng gần 1 ngàn con sán lá gan trong ống mật của bệnh nhân.

Các yếu tố dễ khiến sinh non

Sống khỏe - 1h1 phút trước

Các yếu tố dễ khiến sinh non

Có nhiều yếu tố dễ dẫn đến chuyển dạ sinh non. Một vài yếu tố có thể điều trị được, một số yếu tố khác không thể thay đổi.

Hành tây xóa các loại sẹo và làm đẹp da

Sống khỏe - 5h34 phút trước

Hành tây xóa các loại sẹo và làm đẹp da

Để giảm bớt sự hiện diện của những vết sẹo, dùng hành tây hoặc các chế phẩm có chiết xuất từ củ hành tây điều trị mụn rất có hiệu quả.

Mặt nạ cho bụng - Giải pháp cho mẹ bầu thoát khoải nỗi ám ảnh rạn da

Sống khỏe - 5h34 phút trước

Mặt nạ cho bụng - Giải pháp cho mẹ bầu thoát khoải nỗi ám ảnh rạn da

Không chỉ kem dưỡng, dầu dưỡng, các mẹ bầu còn có thể đắp mặt nạ dưỡng ẩm, chăm sóc cho làn da bụng bầu đang căng ra mỗi ngày của mình.

Xem thêm

Video nổi bật